30. september 2020 blev den første danske øjenpatient behandlet med genterapien Luxturna, og siden har 10 patienter fulgt trop. Det er i alt blevet til 21 øjne, da en af patienterne kun har fået opereret det ene øje.

”Overordnet set er operationerne gået godt,” fortæller Line Kessel, der er overlæge på Rigshospitalets Afdeling for Øjensygdomme, hvor alle operationer er blevet udført.

Hvad er genterapi?

En behandling, hvor man erstatter et sygt gen med en rask kopi af genet.

”Vi kan se, at de patienter, der havde et godt udgangspunkt og ikke havde mistet alt for mange sanseceller i nethinden, har fået mest ud af behandlingen. Det har typisk været den yngre del af patienterne, hvor vi har haft et alders­spænd mellem 10 år og 37 år. En af patienterne fortalte blandt andet, at vedkommende allerede få dage efter operationen af det første øje kunne se blade på træerne med det opererede øje, mens det bare var helt mørkt for det ubehandlede øje, og det må da siges at være et fantastisk resultat.”

De helt unge venter stadig

For nu er alle de danske patienter med RPE65-relateret nethindedystrofi, der vil have gavn af behandlingen og er klar til behandlingen, blevet tilbudt operation.

En af patienterne fortalte blandt andet, at vedkommende allerede få dage efter operationen af det første øje kunne se blade på træerne med det opererede øje

”Vi har for hver patient lavet en grundig vurdering af, hvor meget gavn patienten ville have af operationen, og hvor stor risikoen ville være ved at få den. Nogle patienter har desværre så mange ødelagte sanseceller i nethinden, at den bliver for skrøbelig, når vi skal lægge Luxturna-medicinen ind under den. I de tilfælde har vi vurderet, at patienten ikke skal have operationen,” fortæller Line Kessel og fortsætter:

”Og så er der desværre også de patienter, der har mistet for meget syn til at få gavn af behandlingen, samt patienter med andre genfejl end RPE65-relateret nethindedystrofi. Hertil kommer patienter, der er for unge til at gennemgå forløbet, da det er enormt krævende med lange testdage. De patienter følger vi tæt og kalder dem ind, når de er klar til det.”

Første årskontrol forude

Før operationen fik alle de danske patienter foretaget forskellige målinger af deres syn, som for eksempel en FST-måling, der måler, hvor lysfølsomt øjet er. Efter operationen har de været til kontrol efter tre måneder og seks måneder, hvor de også har fået foretaget flere undersøgelser. De mangler dog fortsat deres første årskontrol ud af fem, der for alvor skal vise resultatet af behandlingen.

Luxturna-operation

”Ved de foreløbige kontroller har langt de fleste patienter meldt tilbage, at deres syn er blevet bedre fra gang til gang. Det hænger sammen med, at hjernen skal have tid til at vænne sig til en ny måde at se på, og svarer lidt til, hvis du flytter til Rusland og ikke kender sproget,” forklarer Line Kessel og uddyber:

”I starten vil du ikke forstå ordene eller kunne skelne dem fra hinanden, men efter noget tid lærer du nuancerne at kende, og en dag kan du sproget. Den udvikling gennemgår patienternes hjerne lige nu, hvilket gradvist afspejler sig i deres syn. Det bliver derfor virkelig spændende at se, hvor langt de hver især kan nå. Indtil nu har det været den største fornøjelse at være vidne til, hvordan de er blomstret op efter hele deres liv at have været begrænsede på grund af deres syn. Nu kan de begynde at se en fremtid for sig, som de ikke kunne før.”

Danmark er førende på Luxturna

Modsat mange andre lande som for eksempel Sverige har vi i Danmark været gode til at få undersøgt og indsamlet info om patienter med RPE65-relateret nethindedystrofi, inden behandlingen kom. Det betød, at Rigshospitalet var klar til at behandle patienterne, da først genterapien Luxturna blev godkendt som standardbehandling herhjemme i 2020.

”Lige nu er vi derfor det hospital i verden, der har behandlet flest patienter med Luxturna,” fortæller Line Kessel. Hun understreger samtidig, at vi helt naturligt vil miste vores førerposition, da andre lande som eksempelvis Tyskland har større befolkningstal og dermed flere patienter.

”Vores store indsats omkring øjenpatienter med genfejl ruster os også til de fremtidige behandlinger med genterapi, som Luxturna har åbnet op for. Allerede til næste år begynder vi på et nyt forskningsprojekt til en anden type genfejl-sygdom (som vi desværre endnu ikke kan oplyse navnet på). Det kan forhåbentlig være med til at bringe os endnu tættere på nye behandlingsformer i lighed med Luxturna, der må siges at have revolutioneret øjenbehandlingen,” afslutter Line Kessel.