Undersøge den genetiske baggrund for udviklingen af papildruser (aflejringer i synsnerven)

Alvilda Hemmingsen Steensberg, læge og ph.d.-stud., Afdeling for Øjensygdomme, Rigshospitalet Glostrup, til at undersøge den genetiske baggrund for udviklingen af papildruser (aflejringer i synsnerven). De forekommer hos 2 pct. af befolkningen, men hyppigheden er forøget hos patienter med retinitis pigmentosa (RP). Årsagen til sygdommen er endnu ikke klarlagt, men studier peger på en sandsynlig genetisk komponent. Dette studie vil undersøge forekomsten af papildruser hos patienter med RP. En bedre forståelse af, hvor hyppige papildruser er, samt betydningen for synsfunktionen vil bidrage med viden om både papildruser og RP. Derudover undersøger studiet familier med mange tilfælde af papildruser, og der ledes efter mulige gener, der er ansvarlige for øjensygdommen. Såfremt et eller flere ansvarlige gener kan identificeres, vil det bidrage med viden om, hvorfor papildruser udvikles hos nogle personer, og forhåbentligt bidrage til at komme en behandling nærmere.

I 2021 modtog hun 91.647 kroner fra Øjenforeningen
I 2022 modtog hun 400.000 kr. fra Øjenforeningen