At undersøge om tidlig diagnose af Stickler syndrom kan forbygge alvorlige konsekvenser af sygdommen hos unge voksne

Kirstine Bolette Boysen, cand.med., ph.d.-stud., Øjenafdelingen Rigshospitalet Glostrup.

Godt halvdelen af alle patienter med Sticklers syndrom får nethindeløsning, og heraf rammes de fleste, inden de er fyldt 20 år. Det er tale om riftrelaterede nethindeløsninger, som ofte er meget udtalte og svære at behandle. Tidligere forskning har vist, at profylaktisk laser- eller kryo-behandling har en beskyttende effekt. Men for at dette kan opnås, skal individet være diagnosticeret med Sticklers syndrom, inden nethindeløsningen indtræffer – men ofte er det omvendte tilfældet. Dette forskningsprojekt ønsker at øge den viden, vi har om Sticklers syndrom, for at kunne stille diagnosen tidsnok til, at de svære nethindeløsninger kan forebygges og synshandicap undgås.

I 2022 modtog hun et legat på 704.000 kr. Projektet er fuldt finansieret af Bagenkop Nielsens Myopi-Fond