Forskerfokus

Er papildruser genetisk bestemt?

For at kunne forebygge og behandle må vi kende årsagen til øjensygdommen.

Billede af forskeren
Af Redaktionen

Hvad går dit forsknings­projekt ud på?

Mit forskningsprojekt handler om papildruser, som er aflejringer af kalk placeret i synsnerven. De kan give synsfeltsdefekter, men ofte uden at patienten bemærker ændringen. Årsagen til papildruser er stadig ukendt, men vi ved, at papildruser opstår mere i nogle familier end andre, ligesom vi ofte ser papildruser hos patienter med den arvelige nethindesygdom retinitis pigmentosa (RP). Med den viden i hånden har vi en mistanke om, at papildruser er en genetisk sygdom.  

Portrætbillede
Alvilda Steensberg, 32 år, ph.d.-studerende på Afdeling for Øjensygdomme på Rigshospitalet Glostrup, hvor hun med støtte fra Øjenforeningen forsker i den genetiske baggrund for udviklingen af papildruser. I sin fritid nyder hun især at tilbringe tid med sin familie i naturen, hvor de blandt andet hygger sig med at sove i telt og lave bål.

Hvilken forskel kan det gøre for patienterne?

Vi håber, at forskningsprojektet kan give os mere viden eller måske afsløre, hvad årsagen til sygdommen er, og hvorfor man får papildruser. Dette vil give patienterne en forklaring på, hvorfor det netop er dem og måske også deres familiemedlemmer, som har papildruser. På nuværende tidspunkt kan vi hverken forebygge eller behandle synsfeltsdefekterne forårsaget af papildruser, men vores håb er, at vi kan det i fremtiden. For at kunne det må vi vide, hvorfor sygdommen opstår. For patienter med RP kan det være en god idé at undersøge, om man har papildruser. Hos en patient med både RP og papildruser er det afgørende at skelne mellem, om eventuelle synsfeltsdefekter er forårsaget af den ene eller den anden øjensygdom.

Hvad er den største udfordring?

Vi samarbejder med institutioner i USA og Australien, fordi man her kender til familier med mange familiemedlemmer, der har papildruser. Processen med at få de juridiske aftaler, der kræves for at kunne sende data og blodprøver på tværs af landegrænser og kontinenter, er den største udfordring og utrolig tidskrævende. Men aftalerne er nødvendige, fordi de sikrer, at data bliver udvekslet på en lovlig og etisk forsvarlig måde.

Du bidrager til forskningen

Dit medlemskab bidrager til, at Øjenforeningen hvert år kan uddele forskningslegater. I 2022 uddelte Øjenforeningen legater for 7,9 millioner kroner fordelt på 27 forskningsprojekter, der alle har til formål at forebygge og bekæmpe øjensygdomme og blindhed.

Støt øjenforskningen

Se hvordan på ojenforeningen.dk

Hvornår ser vi de første resultater?

Vi har netop afsluttet den første del af forsknings­projektet, hvor vi undersøgte patienter med RP. Vi opdagede, at forekomsten af papil­druser var 15 gange højere (30 pct.) hos patienter med RP sammenlignet med baggrunds­befolkningen (2 pct.). Vi fandt dog ikke et specifikt gen, der kan forklare udviklingen. Vi forventer at kunne præsentere resultaterne fra den sidste del af forskningsprojektet i løbet af 2024.