Genetisk afklaring af patienter med pigmentmangel i iris og nethinden

Karen Grønskov, seniorforsker, lektor, Kennedy Centret, fik et legat til en genetisk afklaring af patienter med pigmentmangel i iris og nethinden. Øjensymptomerne omfatter nedsat syn, nystagmus og photofobi. Der kendes 4 gener, som forårsager sygdommen. Det er derfor vigtigt at få genetisk afklaret patienterne, så man kan vide, hvilke patienter, der har gavn af en eventuel behandling. Studiet vil koncentrere sig om et af disse gener, TYR-genet, der koder for enzymet tyrosinase ved undersøgelse af 20 patienter. Såfremt den tilgrundliggende årsag til sygdommen kan kortlægges, vil det have stor betydning for den fremtidige diagnostik af oculocutan albinisme (OCA), for behandlingen af patienterne og for rådgivning af familierne.

I 2012 modtog hun i alt 70.000 kr. fra Øjenforeningen