Familier med arvelig disposition for modermærkekræft i øjet

Karin Wadt, speciallæge, Klinisk Genetisk afdeling, RH modtog legat til studie af familier med arvelig disposition for modermærkekræft i øjet med det formål at identificere gener, som leder til sygdommen. Uvea er fællesbetegnelsen for strålelegemet, iris og årehinden. Uveale melanomer fører til metastaserende sygdom hos halvdelen af alle patienter, som sædvanligvis involverer leveren. Associerede faktorer er størrelsen af tumor, placering i relation til strålelegemet og kromosomale abnormiteter, herunder specielt tab af kromosom 3. Det aktuelle studie har til formål at bestemme, hvilke gener der bliver udtrykt i tumorvæv fra patienter, hvor der er familiær forekomst af modermærkekræft. Denne profil vil blive sammenlignet med tidligere undersøgte tumorer fra patienter, hvor der ikke er arvelig disposition til modermærkekræft. På denne måde vil der være mulighed for at se, om der er specifikke molekylærgenetiske profiler hos patienter, som har arvelig disposition til modermærkekræft. Studiet vil omfatte undersøgelse af tumorvæv fra familier med genetisk disposition for modermærkekræft, bl.a. fundet via cancerregistret. Studiet er en del af et projekt, som omfatter et nyt internationalt samarbejde mellem Rigshospitalet og Lunds Universitet samt det internationale non-profit konsortium, GenoMEL, ved professor Nick Hayward, Brisbane, Australien og dr. Kevin Brown, NCI, USA. I studiet vil det blive forsøgt at identificere de gener, som medfører øget risiko for modermærkekræft i øjet mhp. at kunne finde højrisiko-personer og tilbyde regelmæssige øjen- og hudundersøgelser.

I 2011 modtog hun i alt 100.000 kr. fra Øjenforeningen
I 2012 modtog hun i alt 100.000 kr. fra Øjenforeningen
I 2013 modtog hun i alt 125.000 kr. fra Øjenforeningen
I 2014 modtog hun i alt 100.000 kr. fra Øjenforeningen. heraf 50.000 kr. fra Helene og Viggo Bruuns Fond