Kortlægge den genetiske baggrund for Lebers Hereditære Optikusneuropati

Elsebet Østergaard, læge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet, modtog et legat til at kortlægge den genetiske baggrund for Lebers Hereditære Optikusneuropati, også kendt som LHON. Der er tale om en arvelig sygdom, der medfører svær synsnedsættelse eller blindhed i en tidlig alder, typisk hos mænd i 20’erne. Sygdommen skyldes en fejl i et enkelt gen, og giver kun sygdom i et enkelt organ (synsnerven). Genterapi er derfor en mulig fremtidig behandlingsform, men det kræver en præcis karakteristik af de involverede mutationer. Projektet vil også bidrage til et bedre grundlag for den genetiske vejledning af familier med LHON.

I 2015 modtog hun i alt 150.000 kr. fra Øjenforeningen