Kortlægge geno- og fænotype hos patienter med øjensygdommen Retinitis Pigmentosa

Kristian Lisbjerg, læge, Øjenklinikken, Rigshospitalet – Glostrup, modtog et legat til at kortlægge geno- og fænotype hos patienter med øjensygdommen Retinitis Pigmentosa (RP). RP er en invaliderende øjensygdom med en autosomal dominant arvegang. RP kan på sigt føre til blindhed. Det er påvist, at mutationer i en række forskellige gener forårsager RP. Projektet ønsker at studere et særligt fænomen kaldet non-penetrans, som optræder hos RP-bærere med mutationer i genet PRPF31. Denne gruppe bliver af hidtil ukendte grunde asymptomatiske bærere af RP, og udvikler således ikke sygdommen. Håbet er, at man ved at kortlægge epigenetiske, genetiske og miljømæssige faktorer, der kan være associeret med non-penetrans, i fremtiden kan forudsige, hvilke RP-bærere, der ikke behøver bekymre sig om at udvikle den invaliderende sygdom. Den indhentede viden kan desuden på sigt forhåbentlig bidrage til nye behandlinger af RP.

I 2018 modtog han i alt 350.000 kr. fra Øjenforeningen
I 2019 modtog han i alt 300.000 kr. fra Øjenforeningen
I 2020 modtog han i alt 200.000 kr. fra Øjenforeningen
I 2021 modtog et legat på 400.000 kroner fra Øjenforeningen