Ny viden om det såkaldte Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Reservelæge Tina Duelund Hjortshøj, John F. Kennedy Instituttet, modtog et legat i forskningsstøtte til et projekt, som skal skabe ny viden om det såkaldte Bardet-Biedl syndrom (BBS). Der er tale om en arvelig multi-organsystemsygdom, der fremkalder nedsatte ånds-evner, overvægt, nyresygdom og natteblindhed med fremadskridende synstab, som fører til blindhed i 20 - 30 års alderen, forårsaget af øjensygdommen retinitis pigmentosa. BBS kan i dag hverken forebygges eller behandles. Projektet vil på baggrund af molykulærgenetiske analyser søge at påvise de fejl i arvemassen (mutationer), der er signifikante årsagsfor-klaringer til sygdommen. En sammenhæng mellem det kliniske forløb og de genetiske variationer vil forbedre mulighederne for diagnostik og rådgivning og samtidig skabe basis for en fremtidig forebyggelse og behandling baseret på molykulær-biologiske landvindinger.

I 2003 modtog hun i alt 400.000 kr. fra Øjenforeningen
I 2004 modtog hun i alt 200.000 kr. fra Øjenforeningen