Undersøgelse af livsstil og miljømæssige faktorer ved Autosomal Dominant Opticus Atrofi (ADOA)

Gitte Juul Almind, reservelæge, ph.d.-studerende, Kennedy Centret, modtog et legat til en undersøgelse af livsstil og miljømæssige faktorer ved Autosomal Dominant Opticus Atrofi (ADOA), også kendt som Kjers Opticus Atrofi, ved anvendelse af spørgeskema. ADOA er den hyppigste årsag til svært synshandicap som følge af synsnervesvind. Sygdommen fremkaldes af mutationer i et særligt gen (OPA1). En mutationsanalyse vil derfor søge at kortlægge de forskellige mutationstyper, men også undersøge genomet (den samlede arvemasse) for at finde eventuelle mutationer i andre gener. På sigt vil den molekylær genetiske baggrund kunne lede forskningen hen imod udviklingen af nye behandlingsmetoder, herunder genterapi.

I 2007 modtog hun i alt 150.000 kr. fra Øjenforeningen
I 2009 modtog hun i alt 110.000 kr. fra Øjenforeningen
I 2011 modtog hun i alt 200.000 kr. fra Øjenforeningen